Klinefelter囊肿一例

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病患者，男，24岁。发现第二性征胚胎发育异常11年，低血糖升高5年。病患者足月顺产，生于时体重2.7 kg，生于后按**养育，哺育，自小身材增长速度快于同龄人，成绩中等。

至爱胚胎发育期注意到双侧胚胎发育，并未注意到声音变粗，无喉结明显，无毛发生长，仅少生产量生长，偶有晨勃，于5年前在外院安全检托线粒体发现为47，XXY，病症为克氏综合征。给予绒毛膜促性腺激素、丙盐酸甲状腺激素（肌注）以及十一盐酸甲状腺激素（口服）共约1年一段时间，较前增多，仍然不会毛发生长，声音无明显改变，无喉结明显，维持治疗前大小，身材无明显增长，晨勃振幅增加，无遗精。1年后自费停药。同年因口渴、多饮、多尿、消瘦至所医院安全检托，托随机低血糖为14.7 mmol/L，病症为1标准型哮喘，用胰岛素治疗，每射74 U，低血糖即可以操纵在10 mmol/L，后改用国产胰岛素泵治疗。期间，胰岛素的可用逐渐增加，目前每日胰岛素可用达280～300 U，低血糖仍然操纵不佳，空腹低血糖16～18mmol/L，餐后2 h低血糖多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6年前注意到1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏无能为力，卧床不起，当时测低血糖为4.9 mmol/L，并未进食，大约4 h后呕吐逐渐减轻。为进一步诊治来我院求诊。近来并未检测低血糖，无视力下降以及下肢浮肿，偶有四肢麻木、穿孔感，体重稳定在79 kg左右。 既往通史：既往体健。否认肝病、癌症通史，5岁时曾行感冒手术，曾受两次外伤，误触腰部、肩部躯干和肘腰椎处。无献血通史。否认药物食物过敏通史，预防接种通史随观念。与生俱来通史：生于原籍，否认疫水化学物质接触通史，自由职业，无烟酒嗜好。婚育通史：并结婚前并未育。三兄弟通史：儿子身材175 cm，祖母身材160 cm，否认三兄弟相同疾病通史。有高血压三兄弟通史。 体格安全检托：身材176 cm, 体重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部生产量65 cm,下部生产量80 cm,指间距140 cm。洁癖明末清初，精神佳，体标准型中等。拼法男声。后躯干、双腰椎伸侧、双腰椎伸侧可见或许色素从容，伴有局部皮肤粗厚、脱屑，双下肢胫前有斑片状浅褐素从容。 浅表淋巴结并未及水肿。颈颈部可见饲料垫。 第二性征安全检托：无喉结，无胡须，有胚胎发育，少生产量、无毛发。生殖器官安全检托：短小呈无知标准型，乳头大小约2 cm ×3 cm。 实验室安全检托 肝功能：山间草转氨酶 57 IU/L(基准10～42 IU/L) ，γ山间酰胺转抑制剂酶 122 IU/L(基准7～64 IU/L)；心肌：尿盐酸 458 μmol/L(基准160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(基准0.56～1.70 mmol/L)，炎 6.06 mmol/L(基准2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C抑制剂安全检托结果HbA1c：9.70%(基准4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(基准＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(基准 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(基准 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(基准1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(基准1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(基准2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(基准25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(基准<0.1～0.2 ng/ml)，甲状腺激素0.65 ng/ml(基准1.8～8.4 ng/ml)，游离甲状腺激素 2.84 pg/ml(基准8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(基准0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(基准238.4～539.3 μg/dl)。 特殊安全检托B超：饲料肝（肝内饲料分布不均），炎囊胰体脾肾并未见明显异常；眼底照相：哮喘视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨生产量减少； 病患者入院后给胰岛素泵持续皮射优泌乐，日总生产量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，低血糖在13～17 mmol/L之间。后改用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,低血糖仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用胰岛素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，低血糖仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加生产量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；低血糖操纵仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉胰岛素治疗，结果病患者低血糖注意到显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉胰岛素可用为1 U/h)。低血糖稳定后撤泵改用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,低血糖仍然在12～24 mmol/L。 病症：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性乳头胚胎发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于病患者较正常男性多了一条X线粒体（47，XXY）所致，是一种常见的性线粒体数目异常疾病，其最常见的典标准型核标准型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小乳头、男子女性标准型、类无睾体标准型和体毛稀少。病患者通常自小身材增长迅速，爱期后及期甲状腺激素水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，乳头体积通常小于10 ml，第二性征胚胎发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名病患者的临床表现非常典标准型，其实验室安全检托及线粒体核标准型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和哮喘,约有20%的KS病患者伴有糖耐生产量受损，8%伴发哮喘。 KS合并哮喘的机制不明末清初，Yesilovn等对13例KS病患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高胰岛素正钳夹试验，38.5%病患者表现为胰岛素抵抗及空腹低血糖升高。Bojesen等同样发现KS病患者体脂比例明显增高、胰岛感性下降，存在胰岛素抵抗。该名病患者低血糖及胰岛素水平偏高，C抑制剂水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射胰岛素或使用皮下胰岛素泵时低血糖下降不明显，且胰岛素可用较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予胰岛素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下胰岛素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了胰岛素由皮下向循环的吸收过程，从而导致低血糖升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目前尚无有效的治疗方法，爱期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进病患者的第二性征胚胎发育，改善其精神状态，提高生活质生产量，预防并发症。而由于男性胚胎发育的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲