PNAS：女娃体内长出肾上腺组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

性取向生殖异常（DSD），又称“两性生殖不良”，一般都是先天性遗传学。高血压外祖母时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄似是，天一挑一。女孩陌生人的性等位DNA多半各对应着XY和XX，但带有XX等位DNA（多半是妇女）的人可能带有乳头组织，而不是子宫，或者是分离了两者的性腺。

u2003u20032019年课后，宁波大学医学院第二医院诊治泌尿外科正任何建华碰到了1岁多的误打误撞（化名）。一开始，父母以为误打误撞是陌生人，再给父母亲洗澡时无意间来时到两个两个“蛋蛋”，大吃一惊于是就带他去之后做检查。结果被告知，误打误撞是女孩。

u2003u2003近日，澳大利亚弗朗西斯·比尔所长，达喀尔病菌所长（Institut Pasteur）及其医学密友的分析其他部门在发表于《澳大利亚第三世界院士院刊》上的一篇期刊里面，已经确定了带有妇女等位DNA的人乳头组织生殖的原因。通过分析78位患有“性取向生殖相异”的儿童的DNA，他们发掘出9％的DNA型直接影响了WT1DNA的特定均，它相比较直接影响乳头和子宫的双向动态。早期对WT1DNA顺利完成预防性，或可阻拦人类性取向完胜。

u2003u2003分析其他部门关注的是一均没有男性生殖器官多半并不需要的Y等位DNADNA（SRY）的这种罕见哮喘。他们利用人类细胞培养质发掘出，这些变化依赖性了加强男性乳头或妇女子宫演化成二者之间的微妙连续性。这种失衡抑制了对子宫生殖很重要的核糖体（β-CATENIN），随之而来连续性引发集中于，有利于乳头组织的生殖。u2003u2003他们对活体顺利完成试验，相反了它们的WT1DNA，来戏仿人的DNADNA型。当这种DNA型被引入带有XX等位DNA的活体里面时，这些X等位DNA多半以雌性生殖，它们就会演化成雄性生殖的迹象。u2003u2003WT1DNA对于乳头的生殖并不重要。但同时它在子宫的生殖里面也起着至关重要的依赖性。它带有双重动态，可以制造一种核糖体，其核糖体的某些均有助于男性，而其他核糖体则有助于妇女的生殖。即使等位DNA是雄性或雌性，这两种动态二者之间的连续性的也就是说变化也就会相反的生殖形式。u2003u2003分析其他部门表示，多半无法理解这些相异在体内是如何演进的，因为这些变化引发在生殖的早期。到病因出它们时（多半在外祖母后很早），分析它们就眼看。在活体里面翻修DNA型使他们有机就会证明WT1DNA的DNA型就会随之而来这些相异，并知晓它们为何以及如何引发。知晓造成性取向相异的从根本上，可以使人们格外容易发掘出难以病因的营养不良，并试图家庭和医生无论如何格外明智的外科手术和管理决定。他们将之后分析WT1DNA在性生殖里面的依赖性，同时考虑到其遗传学性，可以在格外早期无论如何一定的预防性措施。u2003u2003详见：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117