脑大脑畸形的体细胞突变
2021-12-06 11:38 来源：德州男科医院
尽管大家越来越确信胚胎凋亡在遗传疾病中的作用，但是以外即已系统审核胚胎凋亡在脑部愈合性疾病的发生率以及改用最佳的应用方法来探测到胚胎不相关的的分析。
宾夕法尼亚州波士顿该医院的学者进行了一项分析，认为载体基因组组可理论上检出脑干遗传性患儿的胚胎凋亡，短文最近发表在 NEJM华尔街日报 上。
使用定制的与脑干遗传性相关的已知候选基因组的面板，我们对158名脑干遗传性患儿的炎症来源的DNA抽取改用载体低伸展率的核苷酸(深达, ≥200×)。脑干遗传性包括双皮层性疾病（皮层下带异位，30名患儿），伴象脑干的多脑部纤维回（20名患儿），肺部旁结节性异位（61名患儿）以及象脑干回。我们改用Sanger基因组组属实了候选凋亡，对于有数读写深达的生物体体，亚克隆再次仍须克隆基因组组。
结果显示：在27名患儿中辨认出了已属实的随机凋亡；其中8名患儿是胚胎凋亡，主要是在双皮层性疾病（其DCX和LIS1辨认出凋亡）、肺部旁结节性异位(FLNA)、象脑干回(TUBB2B)的患儿中。
在探测到的胚胎凋亡中，5个凋亡是不能用传统的Sanger基因组组测到出来的，但能用亚克隆和亚克隆的DNA基因组组来探测到。并且辨认出在象脑干回患儿中候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他转子蛋白基因组有潜在的随机凋亡。
载体基因组组可普遍认为探测到脑干遗传性患儿胚胎凋亡的有力武器。除了同类型胺基酸基因组组和同类型基因组组基因组组外，低伸展基因组组面板是审核脑部有意识疾病胚胎凋亡的重要手段。
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主笔： chenjialong
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