JAMA 流感挑战：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格学院泌尿外科的 Brannigan 指导教授早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志刊文了一则寻常的流感，我们一起来看一看。

该病儿是一位 25 岁的年长，既往体健，住院于泌尿外科，未诉勃起新功能语言障碍、射精语言障碍等病态新功能极偏高的一系列临床研究副作用。既往有多动病症帕金森氏症，摄入作用于吗啡/吗啡。早先无生育构想，但对未来受孕非常重视。

体格检查：身高 178 cm，身高 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎经常病态，无外在遗传性，无女病态化，病儿单侧肾上腺萎缩，每个仅 4 ML（经常病态量共约 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据帕金森氏症及体格检查结果，实验室检查如下：

那么，疑虑来了，作为一名医生，你亦会如何量化上述健康状况？

A: 病儿均称高促病态腺激亦同病态新功能减退病症（原发病态肾上腺新功能心力衰竭），需要全面自为突变核型量化。

B: 病儿均称偏高促病态腺激亦同病态新功能减退病症（继发病态肾上腺新功能心力衰竭），需要全面自为头颅核磁共振检查。

C: 病儿激亦同准确度经常病态，可不慎重考虑阻塞病态受精卵缺少可能会。

D: 病儿迄今予以外源病态荷尔蒙治疗。

准确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促病态腺激亦同

两种促病态腺激亦同——卵泡诱导亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是包含α复合物和β复合物的糖蛋白，并因此不得不其各自的生物学特病态。在年长体内，FSH 可诱导肾上腺赞同细胞，从而赞同精原细胞开展有性生殖增殖及成熟阶段，此外，LH 可诱导肾上腺组织学激素荷尔蒙。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 准确度升温不一定断定受精卵生成减少, 但需要注意，血清 FSH 准确度经常病态并不一定等于受精卵生成经常病态。具体来说，当量化年长受精卵缺少时，FSH 准确度以及肾上腺量可用于辨识阻塞病态无精病症（FSH 及肾上腺形状经常病态）和非阻塞病态无精病症（FSH 升温，肾上腺小）。相同实验室，幼小年长的 FSH 经常病态值之内亦相同，本流感为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 新公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 新公司）、1.0-18.0 mIU/mL（安德森医院）。一些组织起来甚至推出了更具体的经常病态值之内，提出年长经常病态的 FSH 准确度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 激素有昼夜节律病态巨大变化，所以在 FSH 准确度经常病态的前提下，反复定量、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织起来中都选核糖体联抗病毒新技绝技作为定量 FSH 准确度的金标准。

流感量化

虽然该例病儿 FSH 准确度经常病态，但其促病态腺激亦同准确度升温、单侧肾上腺萎缩以及受精卵完全缺少，提示原发病态肾上腺新功能心力衰竭可能会。无精病症共约占总体的 1%，15% 的无精病症病儿诊疗有等位基因间歇性，常见的有 Y 突变质有缺陷和突变核型间歇性。慎重考虑该例病儿最可能会的诊疗是 Klinefelter 病病症，可不开展突变核型量化。

Klinefelter 病病症的发病率共约为 1/500-1/600，副作用征状不十分相似, 病儿常常在量化受孕时被诊疗出，仅 10% 在更年期前被明复发疗。通常 Klinefelter 病病症病儿的 FSH 准确度高于 30 mIU/mL，荷尔蒙准确度略高于 300 ng/dL，但需要要注意的是，FSH 准确度轻度升温甚至荷尔蒙准确度经常病态并无法无关 Klinefelter 病病症的可能会。尽管 90% 的 Klinefelter 病病症病儿出现无精病症，但通过显质切割肾上腺取精新技绝技，超过 2/3 的病儿可有效赚取受精卵，继而通过**胞浆内单受精卵注射开展体外受精，且不亦会减偏高病态突变间歇性遗传给后代的风险。对于显质切割肾上腺取精绝技的急于，一些科学界看来，Klinefelter 病病症病程日趋成效，一旦受精卵开始形成，可不尽早自为显质切割肾上腺取精绝技，然而不以为然论点业内即已和解共识。

与本例阐释的原发病态肾上腺新功能心力衰竭相同，继发病态肾上腺新功能心力衰竭的促病态腺激亦同准确度偏偏高或略高于经常病态，荷尔蒙准确度除此以外较偏高，即偏高促病态腺激亦同病态新功能减退病症。其疾病包括影响神经递质、垂体新功能的各种因亦同、有先天病态（如 Kallmann 病病症、机蝶鞍病病症、血色坚定不移病），也有后天获得病态（如泌乳亦同瘤、脑部放疗两书）。

外源病态获取荷尔蒙将激起神经递质和垂体的负反馈调节，减偏高 FSH 和 LH 准确度。但这种医学上除此以外亦会抑制作用内源病态荷尔蒙归因于，影响受精卵生成。

阻塞病态无受精卵病症的疾病包括肾上腺或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手绝技两书、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天病态单侧胎盘缺如（CFTR 突变）、单侧胎盘结扎等等。但阻塞病态无受精卵病症病儿的 FSH 准确度和肾上腺形状之外是经常病态的。

病儿HRS

随后，通过等位基因检验，该例病儿复发病 Klinefelter 病病症，核型间歇性为 47,XXY。在听取等位基因顾问后，病儿自为显质切割肾上腺取精绝技，后受精卵出乎意料取出并冻存。在接下来几年中都，病儿日趋并发病态腺新功能减退的多种副作用，如荷尔蒙准确度减偏高，随后接受荷尔蒙替代治疗。

临床研究先知

最后，Brannigan 指导教授强调，若年长病儿 FSH 准确度下降，荷尔蒙准确度经常病态或偏偏高，可不慎重考虑示原发病态肾上腺新功能心力衰竭可能会。娱乐业实验室的 FSH 参考值之内通常比共通经常病态值上限更高以辨识受精卵发生是否受损。若年长病儿存在 FSH 准确度下降、单侧肾上腺萎缩、受精卵绝对缺少等副作用征状，可不慎重考虑 Klinefelter 病病症的可能会，并开展突变核型量化。虽然 Klinefelter 病病症的副作用和征状（FSH 准确度下降）在更年期后再日趋显现，但大部分病儿直至量化受孕时才被诊疗出。

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编辑： 张顺德